Autyzm


Objawy wskazujące na ryzyko pojawienia się autyzmu u małego dziecka do lat czterech
Autyzm jest to raczej zespół, bądź też grupa objawów, aniżeli jednostka kliniczna. Autyzm jest to najczęściej forma zaburzeń rozwoju psychicznego w okresie dzieciństwa. Dzieci, które są dotknięte autyzmem charakteryzują się upośledzoną komunikacją słowną ( mogą one na przykład powtarzać słowa, ale nie rozpoczynają rozmowy). Dzieci, które są dotknięte autyzmem są niezdolne do interpretacji niewerbalnych sposobów porozumiewania się ( takich jak złość w głosie lub promienny uśmiech), posiadają w znacznym stopniu ograniczone zainteresowania oraz mają upośledzone interakcje społeczne ( na przykład nie potrafią odpowiadać na podejmowane przez innych, werbalne lub niewerbalne próby nawiązania kontaktu oraz mogą nie reagować na kontakt fizyczny, chociaż niektóre dzieci mogą wykazywać nadmierną czułość wobec obcych, lub nadmierne przywiązanie wobec matki).

Bardzo często zdarza się, że dzieci chore na autyzm liżą lub wąchają wszystko, z czym mają do czynienia. Dzieci autystyczne mogą wykazywać ograniczony lub przerywany kontakt wzrokowy ( ale z drugiej strony dzieci te mogą siedzieć godzinami wpatrzone z wzrokiem utkwionym w przestrzeń. Bardzo często dzieci autystyczne nie są w stanie wykonywać poleceń bądź też drobnych czynności. Mogą one wydawać się na przykład głuchymi, w sytuacji w której zostały przebadane klinicznie i z ich słuchem jest wszystko w porządku i nie maja żadnych zaburzeń słuchowych. Dzieci autystyczne spędzają mniej czasu od innych dzieci ( nawet od tych upośledzonych umysłowo), bawiąc się zabawkami i często używają ich w nieprawidłowy sposób.

Dzieci autystyczne mają tendencje do mniejszego zaangażowania w zabawy naśladowcze i wykazują słabo rozwiniętą wyobraźnię. Uderzanie głową i gryzienie się aż do samouszkodzeń ( ponieważ ból nie jest normalnie odbierany), nieopanowany krzyk i inne typy szalonych zachowań są częste. Dzieci autystyczne przeważnie nie lubią głośnych dźwięków, ale są zafascynowane różnorodnymi bodźcami wzrokowymi ( na przykład ruchomymi śmigiełkami). Często są one opisywane jako odlegle, smutne, niedostępne i nieczułe. Dziecko autystyczne wydaje się niekiedy funkcjonować tak, jakby inni ludzie nie istnieli. Rodzice dla takiego dziecka wydają się tak samo nieważni jak miotła lub krzesło. Niekiedy już we wczesnym niemowlęctwie jest już jasne, że coś jest nie w porządku ( na przykład dziecko nie skupia wzroku na twarzach, nie mruczy ani nie gaworzy). W innych przypadkach pojawiają się tylko delikatne objawy choroby, ale nie jest ona wykrywana przez dłuższy czas. Pierwsze objawy prawie zawsze ujawniają się jednak przed osiągnięciem przez dziecko wieku trzydziestu miesięcy. Szacuje się, że około czwórka dzieci na dziesięć tysięcy urodzeń jest dotknięta tą chorobą.


Z jakich grup społecznych wywodzą się dzieci u których zdiagnozowano autyzm
Dzieci autystyczne pochodzą ze wszystkich środowisk i grup etnicznych, ale wśród nich jest około trzy do cztery razy więcej chłopców. Autyzm wydaje się również powszechniejszy u dzieci, które cierpią na fenyloketonurię, zespół łamliwego chromosomu X ( zaburzenie zlokalizowane w chromosomie X) lub niektóre nieprawidłowości strukturalne i choroby metaboliczne mózgowia. Autyzm zdaje się być również nieco powszechniejszą chorobą wśród rodzeństwa dzieci autystycznych.

Na pewno przyczyna autyzmu nie jest nieodpowiednia opieka rodzicielska. Istnieje prawdopodobnie wiele różnorodnych czynników przyczynowych, które mogą obejmować przechorowanie różyczki przez matkę w okresie ciąży, zaburzenia chromosomowe i uszkodzenia mózgu płodu w późnej ciąży ( nie jest jasne, czy problemy w czasie porodu lub krótko po nim mogą być również przyczyną autyzmu). Fakt, że chorobą dotkniętych jest znacznie więcej chłopców niż dziewczynek oraz że rodzeństwo dzieci autystycznych jest również obarczone nieco większym ryzykiem, wskazuje na istnienie składowych genetycznych. Niemniej jednak, szczegóły wciąż pozostają o wyjaśnienia i w większości przypadków przyczyny są nieznane.

Jako problemy towarzyszące autyzmowi wymienia się występowanie upośledzenia umysłowego ( chociaż dzieci autystyczne mogą być głęboko upośledzone, jak i wyjątkowo utalentowane, i wielu specjalistów uważa, że pozorne upośledzenie jest powodowane przez poczucie beznadziejności i nieodpowiednie wychowanie, wynikające z braku wsparcia w opiece nad autystycznym dzieckiem). Mogą też wystąpić problemy w nauce, nawet u dzieci bystrych i potrafiących mówić, a także ekscentryczne zachowania lub ruchy ciała ( na przykład chodzenie na palcach, skakanie, wykrzywianie ust, uderzanie ręką w stanie podniecenia), napady padaczkowe ( uważa się, że u niektórych dzieci autystycznych z poważnym upośledzeniem umysłowym są one integralną częścią zespołu), u starszych dzieci poważne depresje lub schizofrenia. Leczenie autyzmu powinno być zindywidualizowane, a jego celem winno być zapewnienie prawidłowego rozwoju ( na tyle, na ile jest to możliwe) oraz rozwijanie umiejętności językowych, działań społecznych i uczenia się. Zawsze należy przebadać słuch, aby ostatecznie upewnić się, że objawy nie są związane z jego utratą. Jednakże w większości przypadków do rozpoznania autyzmu nie są potrzebne zestawy drogich badań, wykorzystujących zdobycze nowoczesnej techniki. Istnieje wiele różnorodnych sposobów podejścia do leczenia. Niektóre z nich oparte są na badaniach naukowych, a inne, alternatywne sposoby leczenia, są na ogół poszukiwane przez zdesperowanych rodziców, niemniej bardzo często okazuje się, że nie maja one znacznego wpływu na postępy.


Fiasko i niepowodzenia związane z różnymi kuracjami, którymi poddaje się dziecko autystyczne
Trzeba mieć świadomość, że żadna kuracja nie jest w stanie wyleczyć z autyzmu. Niektóre kuracje mogą jedynie w nieznacznym stopniu zmodyfikować przebieg choroby, ale także zdarza się, że niektóre kuracje nie wywierają nawet żadnego wpływu na przebieg choroby. To, co działa na jedno dziecko, nie musi być skuteczne u innych. Sposoby leczenia, które doprowadziły do pewnych sukcesów, obejmują: modyfikację zachowania ( z nagrodami za stosowne zachowanie i brakiem nagród, gdy jest ono niewłaściwe), leki stosowane do leczenia specyficznych objawów, motywację ( znalezienie dla dziecka obszaru zainteresowań, takich jak muzyka, sztuka lub nauka i próba nawiązania za ich pomocą kontaktu z dzieckiem).

Zdecydowanie należy unikać nadmiernej presji na uzyskanie oczekiwanych rezultatów oraz spełnienie nierealnych oczekiwań. Na przykład próby mówienia powinny być nagradzane, nawet jeśli ich wyniki są dalekie od doskonałości. Takie pozytywne wzmocnienie zachęca dziecko raczej do ponownych prób niż do zamknięcia się w pancerzu milczenia. Najlepszym sposobem uzyskania uwagi dziecka autystycznego wydaje się ujęcie w dłonie głowy dziecka i mówienie do niego twarzą w twarz.

Rokowanie zależne jest od stopnia zaawansowania autyzmu i powagi współwystępujących problemów. Przewidywanie jest bardzo trudne, zwłaszcza w okresie wczesnego dzieciństwa. Ale przy wszechstronnych i intensywnych działaniach zarówno ze strony rodziców, jak i specjalistów, oraz przy wielokierunkowej pomocy dla dziecka ( w miarę możliwości z uwzględnieniem terapii medycznej, poradnictwa psychologicznego, nauki mowy, fizykoterapii i specjalnego kształcenia) można znacząco dopomóc dziecku w poprawieniu jego umiejętności komunikacyjnych i zachowań społecznych. Chociaż niektóre dzieci wymagają przez całe życie opieki, to inne mogą poczynić znaczne postępy, tak, że mogą chodzić do szkoły, uzyskać wykształcenie, a w późniejszym okresie życia nawet podjąć pracę ( chociaż jej rodzaj może być ograniczony przez niewielkie umiejętności społeczne i utrzymujące się trudności w zrozumieniu pojęć abstrakcyjnych). Niewielki odsetek dobrze funkcjonujących dorosłych ludzi cierpiących i chorujących na autyzm jest nawet w stanie założyć własna rodzinę. Niemniej jednak w takich przypadkach nieodzowne jest poradnictwo genetyczne, gdyż istnieje bardzo duże ryzyko, że z takiego związku może urodzić się dziecko, które również będzie cierpiało na autyzm. Poradnictwo genetyczne pozwoli na cenienie takiego ryzyka. Ciągłe postępy w leczeniu i rozwoju medycyny stwarzają nadzieję, że z biegiem czasu uda wynaleźć się lek, który w bardzo dużym stopniu poprawi rokowania na wyzdrowienie dla dzieci, które są dotknięte, chociaż w niewielkim stopniu autyzmem.


Brakujące lub dodatkowe fragmenty na łańcuchu DNA jako przyczyna występowania autyzmu
Bardzo często jako przyczyny autyzmu wymienia się brakujące lub dodatkowe fragmenty DNA. Brak lub nadmiar tych fragmentów powoduje powstawanie zakłóceń w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu. Zakłócenia w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu są objawami typowymi, a zarazem specyficznymi dla każdego chorego. Tego rodzaju wnioski zostały opublikowane w niezwykle prestiżowym, internetowym magazynie Nature. Wnioski te zostały opublikowane przez zespół uczonych, wśród których znaleźli się uczeni kanadyjscy. W ramach Autism Genome Project, zespół uczonych i badaczy pochodzących ze Stanów Zjednoczonych, Kanady i Europy przebadał DNA ponad dziewięciuset dziewięćdziesięciu dziewięciu osób, które były chore na autyzm. Grupę kontrolną stanowiło tysiąc dwieście osiemdziesiąt siedem osób zdrowych. Obydwie te grupy składały się z osób, które miały europejskie korzenie. Na podstawie tych specyficznych badań , które były skupione na łańcuchu DNA, odkryto, że u osób cierpiących na autyzm pojawiają się zmiany w określonych miejscach w łańcuchu DNA.

Na podstawie badań odkryto, że u ponad dziesięciu procent osób z zaburzeniami autystycznymi można zaobserwować występowanie rzadkich zmian genetycznych, które jak już wiadomo odpowiadają za zakłócanie pracy mózgu. Dlatego też przyjęto, że w odpowiedzialnych za to fragmentach łańcucha DNA należy szukać charakterystycznych miejsc, które po zmutowaniu się odpowiadają za powstawanie autyzmu. Angielska terminologia medyczna powstałe mutacje określa mianem copy numer variants ( CNVs). Na samym początku lekarze i badacze zakładali, że dzięki copy numer variants uda się określić wspólne CNVs dla cierpiących na autyzm. Niestety w trakcie dalszych badań odkryto, że u każdego chorego są to mutacje, które są indywidualne w swoim charakterze. Równie dobrze może to być brak jakiegoś elementu w łańcuchu DNA jak i dodatkowy element, który w nim występuje. W jednym z najlepszych kanadyjskich szpitali dla dzieci Hospital for Sick Children odkryto, że kliniczne objawy autyzmu mogą wyglądać u różnych osób tak samo, ale przyczyny powodujące powstawanie autyzmu mogą się bardzo różnić. Genetyczne różnice zdaniem doktora Stephena Scherer’a genetyczne różnice, które powodują powstawanie autyzmu mogą być w bardzo dużym stopniu przekazywane genetycznie. Mogą one być także jego zdaniem zupełnie przypadkowe. Wtedy, kiedy są one przypadkowe, nie pojawia się podwyższone ryzyko, że w rodzinach, w których urodziło się dziecko chore na autyzm, kolejne dzieci również będą dotknięte tą chorobą. Do tej pory nie udało się odnaleźć dwóch rodzin, w których pojawiają się przypadki autyzmu, który powstał na podłożu takich samych genetycznych zmian w obrębie łańcucha DNA osoby chorej.


Coraz bogatsza biblioteka związana z opracowaniami naukowymi dotyczącymi autyzmu występującego u dzieci
Coraz więcej jest książek czy też opracowań starających się znaleźć skuteczne sposoby wpływania na prawidłowy rozwój dzieci. Szczególnie chodzi o dzieci, które wyraźnie odbiegają od naszych standardów przeciętności. Dzieci, które odbiegają od przeciętności po raz pierwszy zostały wyodrębnione jako specjalna jednostka kliniczna sześćdziesiąt pięć lat temu. Obecnie autyzm dziecięcy jest uważany za rozległe zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się wielopostaciowością. Może mieć on postać tła przyczynowego dla różnego uszkodzenia mózgu. Jest to zespół dysfunkcji rozwojowych, występujących dość często.

Autyzm stanowi bardzo poważny problem społeczny, a jednocześnie wydaje się, że dzieci chore na autyzm wciąż pozostają niezauważone i są zbyt późno diagnozowane. Dość znacznie wpływa to na ograniczenie możliwość przyjścia im z pomocą. Rodziny, w których jest dziecko z autyzmem narażone są na wyjątkowo silne przeżycia konfliktowe i frustracje. Decyzja dotycząca zapewnienia dziecku właściwej opieki w domu stawia przed rodzicami specjalnie trudne zadania nawet wówczas, gdy przez parę godzin dziennie dziecko może korzystać ze specjalistycznej pomocy w jakimś ośrodku.

Autyzm dziecięcy istniał zawsze i nic więc dziwnego, że dotknięte nim dzieci znalazły się w utworach wybitnych pisarzy jako ich bohaterowie na długo wcześniej, zanim w 1943 roku opublikowany został przez L. Kannera pierwszy ich systematyczny opis. Zdumiewać może jedynie wierność tych literackich obrazów z rzeczywistością kliniczna, zgodność przedstawianych w powieściach i opowiadaniach zachowań tych dzieci z obserwacjami psychologów i pedagogów pracujących z tymi dziećmi na co dzień. Mimo znacznych postępów medycyny i przemian społecznych, które się dokonały w świecie od czasów sięgających połowy dziewiętnastego wieku, wciąż można spotkać się z sytuacjami świadczącymi o braku tolerancji i braku zrozumienia w stosunku do jednostek niepełnosprawnych. Dotyczy to szczególnie postaw wobec ludzi niepełnosprawnych umysłowo, nie mogących bronić swych praw i nadal pozostających w izolacji społecznej. Tymczasem tworzy się rozmaite próby dotyczące zapewnienia tym dzieciom integracyjnych form opieki pedagogicznej, które nie we wszystkich krajach realizowane są z powodzeniem. Stosunek do jednostek wyróżniających się swym zachowaniem lub wyglądem od naszych standardów przeciętności może świadczyć o poziomie kultury moralnej społeczeństwa. Do niedawna funkcjonowało wiele koncepcji psychoanalitycznych według których to rodzice ponoszą zdecydowana odpowiedzialność za występujące u dzieci zaburzenia. Jak wiadomo jest to całkowitym nonsensem i nie znajdującym potwierdzenia w badaniach klinicznych wymyślonym faktem.


Wzrost zachorowań na autyzm dziecięcy jako przyczyna wzrostu zainteresowania tematem autyzmu
Warto odpowiedzieć sobie na pytanie skąd się bierze duże zainteresowanie autyzmem dziecięcym, zwłaszcza w krajach bogatych, gdzie trudno mówić o występowaniu jakiś problemów żywieniowych i gdzie nie myśli się o wojnie. Skąd się bierze ta ciekawość ze strony nie przygotowanych do korzystania z lektur naukowych ludzi, którzy szukają we wszelkiego typu ilustrowanych magazynach tekstów, które dotyczą dzieci zagubionych w rzeczywistości. Rodzi się pytanie z czego wynika to zainteresowanie dziećmi dziwnymi, które ignorują innych i poruszają się tak, jakby były jedynymi na świecie? Po drugiej wojnie światowej w języku angielskim i francuskim wydrukowano więcej publikacji na temat psychoz dziecięcych, niż na temat ryzyka, jakie niesie ze sobą chociażby wojna atomowa, której temat był stale obecny w tamtych czasach. Tymczasem choroba, którą się wówczas badało dotyczyła tylko czterech urodzeń na dziesięć tysięcy, jeśli chodzi o typowe dla autyzmu postacie zaburzeń.

Rodzi się pytanie czy chodzi o zwykłą ciekawość i wiedzę na temat zjawiska, które w jakimś stopniu napawa lękiem, nie dotycząc jednak bezpośrednio zainteresowanych nim osób? To, co niepokoi, zaburza i intryguje we współczesnym autyzmie dziecięcym, to fakt, ze dzieci te zaledwie pojawiły się na tym świecie, a już tak szybko odwróciły się od niego, nie mogąc się w nim odnaleźć.

Nauka nie znalazła jeszcze mogącego nas zadowolić wyjaśnienia tych patologicznych zjawisk. Próbowano szukać jednej etiologii warunkującej zespól zaburzeń. Wczesny autyzm dziecięcy został po raz pierwszy opisany w 1943 roku przez Leo Kannera. Psychoanaliza wykazała wyraźnie na urazy, jakie mogły mieć miejsce u małego dziecka w jego relacji z matką, a podświadomie odrzucenie dziecka przez matkę, zdaniem psychoanalityków, odgrywało rolę podstawową. Każdego dnia odkrywa się autyzmy, które łączą się ze schorzeniami lub rozmaitymi zaburzeniami: chromosomalnymi, genetycznymi, metabolicznymi, neurologicznymi, wirusowymi. Badania podejmowane przy międzynarodowych wysiłkach kierują się coraz bardziej w stronę fizjopatologii i biochemii. Postępy dokonujące się w ostatnich dziesiątkach lat w zakresie funkcjonowania centralnego układu nerwowego pozwalają usunąć inne hipotezy. Odkryto znaczenie pewnych neuromediatorów, zwłaszcza serotoniny, a współpraca wszystkich specjalistów z tej dziedziny rokuje nadzieję, że w niedalekiej przyszłości zostanie wypracowane odpowiednie postępowanie medyczno -terapeutyczne. Takie są perspektywy. Oczekując na nie, dysponujemy jedynie oddziaływaniami humanitarnymi prowadzonymi, można powiedzieć za pomocą gołych rąk. Udoskonala się funkcjonowanie małego dziecka, poprzez podejmowanie działań odpowiednio wcześnie.





Problemy pojawiające się w momencie podejmowania prób prawidłowego zdefiniowania autyzmu dziecięcego
W obecnym stanie rzeczy, wydaje się, że nikt właściwie nie wie dokładnie, co należy rozumieć przez autyzm. Być może trudno w stu procentach zdefiniować podłoże powstawania autyzmu, ale każdy z nas doskonale zdaje sobie sprawę z tego, kim są setki dzieci autystycznych. Niemniej należałoby odpowiedzieć na proste pytanie związane z tym, w jaki sposób rozpoznawać i odróżniać od innych dzieci, te które są chore na autyzm. Oprócz obecności rozmaitych anomalii fizycznych ( które trzeba powiedzieć wyraźnie i głośno, że nie zawsze występują u każdego chorego na autyzm dziecka), autyzm stanowi jedynie pewną część objawów. W przypadku płci chorych dzieci, zdecydowanie więcej jest chłopców, którzy cierpią na autyzm.

Cztery lub pięć razy więcej chłopców niż dziewczynek jest dotkniętych wczesnym autyzmem dziecięcym. Może to być powiązane z faktem, że chłopcy są posiadaczami tylko jednego chromosomu X, podczas gdy dziewczynki posiadają ich dwa i ten drugi chromosom, gonozom, może kompensować ewentualne anomalie. Dzieci chore na autyzm istniały, odkąd ludzie pojawili się na ziemi. Znane były zawsze, gdy tymczasem ludzie nauki ich nie rozpoznawali aż do niedawna.

Historia badań w tej dziedzinie datuje się od początku dwudziestego wieku. Jest rzeczą ciekawą, że rozpoczyna się od batalii dotyczącej terminów fachowych. Język jest zawsze dobra ilustracją mniej czy bardziej fachowych i naukowych tendencji. W 1905 roku włoski lekarz Sante de Santis ( 1862-1935), opisał najwcześniejszą demencję. Nazwę, jaką nadał tej chorobie, można wyjaśnić poprzez jej powiązanie z terminem dementia praecoz zaproponowanym przez niemieckiego psychiatrę Emila Kraepelina ( 1856-1926). Jemu to właśnie zawdzięczamy pierwszą dokładną klasyfikację chorób psychicznych. Następnie pod wpływem propozycji lekarza szwajcarskiego, Eugeniusza Bleulera, denetia praecox została nazwana schizofrenią. Miało to miejsce w 1911 roku. Sante de Santis był uczonym, lecz także i praktykiem w swej dziedzinie, ponieważ zorganizował szkoły –zakłady dla dzieci opóźnionych, a ideała pewnej niezbędnej pedagogiki wypływa z tytułu jego dzieł Wychowanie opóźnionych, które wydał w roku 1915. Wśród symptomów wymienianych dla scharakteryzowania najwcześniejszej demencji wyliczyć można brak uczuciowości, mutyzm, stereotypie gestowe, postawy katatoniczne, fantazmaty. Lecz, jak na to wskazuje sama nazwa, najwcześniejsza demencja byłaby jedynie wyjątkowo wczesną postacią demencji dorosłych. W 1908 roku pewien pedagog-terapeuta wiedeński, Teodor Heller, opisał sześć przypadków bardzo osobliwej demencji, różniącej się znacznie od prostych postaci upośledzenia umysłowego, które nie można było podciągnąć pod typowe upośledzenie umysłowe.


Rys historyczny związany z tematyką autyzmu dziecięcego na podstawie kilku amerykańskich badaczy
W 1908 roku po raz pierwszy wiedeński pedagog wymienił oprócz zwykłych objawów związanych z opóźnieniem umysłowym symptomy, takie jak niezrównoważenie psychoruchowe, utratę języka, brak już wcześniej nabytej kontroli zwieraczy, stany leku, pewną regresję intelektualną. Wszystko to pojawia się nagle w wieku dwóch lub trzech lat po okresie pozornie normalnego rozwoju. Heller kładł nacisk na inteligentną ekspresję obserwowana u tych dzieci oraz na brak wszelkich dających się uchwycić uszkodzeń organicznych. Przeprowadzał on swe obserwacje z nadzwyczajna dokładnością, ale ze względu na to, że jako pedagog nie mógł mieć w tych sprawach ostatniego słowa, psychiatra nazwiskiem Weygandt zaproponował termin dementia infantilis w celu określenia nim przypadków opisywanych przez Hellera. W końcu przyjęto nazwę schizofrenia wieku dziecięcego.

W dwadzieścia trzy lata później w 1931 roku Corbert miał okazję przeprowadzić biopsję u czworga dzieci wykazujących objawy tej choroby i odkrył w ich mózgach oznaki realnego zwyrodnienia. Stanowiło to dowód na istnienie organicznych przyczyn choroby Hellera. Dla psychiatrów schizofrenia była z natury swej zaburzeniem funkcjonalnym, bez żadnych czynników etiologii organicznej, a cztery spośród przypadków opisywanych przez Hellera nie miały nic wspólnego, według nich z demencją. Przyczyny tych schorzeń były już znane i nie mówiono już więcej o Hellerze. Jeśli chodzi o przypadki bez etiologii organicznej, to nawet u dzieci, choć było to wyjątkowe, przyjmowano występowanie schizofrenii, która czasami mogła być rozpoznawana i u młodzieży. Dyskusja wokół tego typu rozgraniczeń toczy się jeszcze obecnie.

W omawianym okresie notuje się wzrost zainteresowania tymi wczesnymi przypadkami. Jeśli chodzi o okres międzywojenny, to trzeba wymienić takich badaczy, jak Lutz i Tramer w Szwajcarii, Homburger w Niemczech, Suchariewa w ZSRR, Despert w USA, Heuyer we Francji. Wyróżniono przypadki charakteryzujące się nagłym pojawianiem objawów i te, u których powstawały one stopniowo. Opierano się zawsze na fakcie, że dzieci te z początku rozwijały się pozornie w sposób normalny. W 1943 roku toczyła się jeszcze wojna światowa, po obu stronach frontu, w odstępie zaledwie kilku miesięcy dwie rozprawy przedstawiały problematykę zaburzeń autystycznych. W USA studium swe opublikował Leo Kanner, pediatra pochodzenia austriackiego, który wyemigrował do USA w 1923 roku, a w Niemczech to samo uczynił inny Austriak, Hans Asperger. Dalsze wydarzenia pozostawiły Aspergera w cieniu. Koncepcje obu tych autorów nie pokrywają się całkowicie i zespół Aspergera obejmuje dzieci w mniejszym stopniu zaburzone niż jeśli chodzi o wczesny autyzm dziecięcy.


Miejsce autyzmu w literaturze światowej naukowej jak i nienaukowej oraz w szerokich kręgach społecznych
W przeciągu kilku lat pojęcie autyzmu dziecięcego uzyskało swe miejsce w literaturze światowej o charakterze naukowym jak i nienaukowym, a następnie w szerszych kręgach społecznych. Opierając się na jednym lub kilku objawach etykietuje się dziecko autystyczne jako dziecko, które ma po prostu pewne trudności w rozwoju. W ten sposób w USA i w krajach Europy zachodniej spotyka się wiele takich przypadków, którym zapewniono opiekę, a które bardzo często mają warunki rozwojowe dalekie od normalnych.

Kanner sam przebadał pięćdziesiąt pięć dzieci rzeczywiście autystycznych w latach 1943-1949, a niedługo potem liczba tych dzieci w jego ośrodku uległa podwojeniu.

W początkowym okresie liczba publikacji z tej dziedziny wzrastała powoli. W 1951 roku nie było więcej niż około pięćdziesiąt artykułów i żaden z nich nie pochodził z Europy. W 1952 roku ukazała się pierwsza publikacja pochodząca z Europy. Pracę tą opublikował Van Krevelen pochodzący z Holandii. Pierwszy francuski artykuł został napisany przez Sterna i Schachtera z Marsylii, lecz został on opublikowany w czasopiśmie niemieckim w 1953 roku. W 1978 roku profesor Hans Kehrer z Munster przygotował inwentarz publikacji, jakie ukazały się na temat autyzmu dziecięcego i zebrał ich tysiąc trzysta pięćdziesiąt sześć. Wśród nich było siedemdziesiąt pięć książek i tysiąc dwieście osiemdziesiąt jeden artykułów. Udziały poszczególnych krajów, jeśli chodzi o ich autorów, były następujące: tysiąc sześćdziesiąt artykułów zostało opublikowane w języku angielskim ( głównie były to prace amerykańskie), sto dziewięćdziesiąt osiem prac zostało opublikowane w języku niemieckim, trzydzieści cztery prace były napisane w języku francuskim, dwadzieścia osiem w języku japońskim, osiemnaście w języku holenderskim, dziesięć we włoskim, cztery w rosyjskim i trzy prace zostały napisane w języku czeskim. Cyfry te, jeśli chodzi chociażby o prace autorów francuskich w dalekim stopniu rozmijają się z rzeczywistością. Warto przywołać także podział ze względu na dziedziny badań, tak jak to ujmuje przygotowane w 1978 roku przez Kehrera zestawienie: z zakresu terapii behawioralnej zostało opublikowanych dwieście czterdzieści sześć artykułów, z zakresu ogólnej tematyki autyzmu zostało napisane sto pięćdziesiąt sześć prac, nozologia obejmowała sto pięćdziesiąt artykułów, etiologia to sto trzydzieści pięć artykułów, problemy języka to sto trzydzieści jeden artykułów. Na temat niespecyficznych terapii napisano osiemdziesiąt osiem prac, a problematyka rodzinna została poruszona w sześćdziesięciu czterech artykułach. Percepcja wzrokowa została poruszona w pięćdziesięciu ośmiu artykułach, a zmiany organiczne mózgu były opisane w czterdziestu siedmiu pracach.


Zadanie nauk medycznych związane z próbą odkrycia przyczyn występowania autyzmu dziecięcego
Zadaniem nauk medycznych w przypadku choroby jeszcze niezbyt dobrze poznanej jest określenie jej przyczyn, aby móc zastosować prawidłową terapię. Dopóki przyczyny nie będą poznane, dopóty występować będzie ryzyko błędów i działania po omacku. Prawdą jest, że takie działania oraz próby empiryczne mogą przynieść pewne rezultaty, lecz brak rzetelnej wiedzy otwiera drzwi dla postepowania nienaukowego i dla szarlanterii. Zbyt wielu specjalistów rwie się do pracy z dziećmi autystycznymi, lecz ostatecznie spotyka ich niepowodzenie. Później, gdy dzieci staja się dorosłe, autyzm przestaje być dziecięcy i rodziny pozostają same ze swym losem, opuszczone, wraz z istotą nieprzygotowaną do życia.

Przez całe wieki ignorowano pojęcie autyzmu dziecięcego. Aż do niedawna dzieci te były łączone z upośledzonymi umysłowo w publicznych szpitalach i zakładach prywatnych. Zawsze zdarzali się rodzice, którzy pragnęli się zajmować dzieckiem i poświęcać mu swe życie.

Ocenia się, że czworo dzieci autystycznych występuje na dziesięć tysięcy urodzeń. Lecz coraz mniej wiadomo na temat tego, co ściśle biorąc oznacza określenie dzieci autystyczne. Chodzi o te dzieci, które odpowiadają definicji Leo Kannera ze względu na występujące u nich objawy i które zwykło określać się mianem prawdziwie autystycznych w odróżnieniu od licznych przypadków upośledzenia umysłowego, u których występujące anomalie przypominają niektóre symptomy zespołu autyzmu i są spowodowane rozmaitymi etiologiami. Zespół autyzmu wraz ze swymi spektakularnymi objawami nakłada się niekiedy na inne kalectwa tak samo rozległe i katastroficzne. Zainteresowanie naukowe autyzmem dziecięcym wyraża się wielka liczbą kongresów i publikacji. Zjawisko to można wyjaśnić tym, że znajduje tu wykorzystanie każda terapeutyczna orientacja istniejąca w psychiatrii. Braki naszej wiedzy w dziedzinie chorób umysłowych skłoniły przed ponad stu laty Freuda i wówczas mało jeszcze licznych jego uczniów do szukania nowych dróg. W ten sposób doszło do narodzin psychoanalizy w końcu dziewiętnastego wieku. W swych pragnieniach Freud nawiązywał do terapii przy użyciu środków biochemicznych, lecz w tej epoce było to jedynie utopia. Gdy w 1943 roku Kanner zdefiniował zespół wczesnego autyzmu dziecięcego, traktował go jako chorobę psychiczna, którą trzeba leczyć przy użyciu środków psychoterapeutycznych. Gdy Kanner przybył w 1932 roku z Berlina do Stanów Zjednoczonych, znał już doskonale teorie Freuda, Junga i Adlera. Dzięki zbiegowi okoliczności wszystko, co niezbędne do wprowadzenie w życie tego typu terapii, znajdowało się na miejscu za Atlantykiem. Od 1933 roku wielka liczba emigrantów z Europy Środkowej przybyła do USA, a wśród nich liczni lekarze i nauczyciele.


Potrzebne i niezwykle istotne badania z zakresu genetyki w celu prawidłowego zdiagnozowania autyzmu
Kanadyjski uczony, który był cytowany w dzienniku The Globe and Mail, zwracał uwagę, że niezwykle trudno, a wręcz niemożliwe byłoby znalezienie dwóch rodzin, w których dzieci chore na autyzm mają takie same genetyczne zmiany. W dzisiejszych czasach autyzm jest diagnozowany u dzieci dopiero kiedy osiągną one wiek czterech czy też pięciu lat. W kanadyjskich mediach można spotkać się z opiniami, że wnioski z prac genetyków mogą okazać się niezwykle pomocne we wczesnym wykrywaniu autyzmu u dzieci. Odkrycia genetyków mogą także być przydatne w sytuacji wczesnego stosowania odpowiednich terapii. W przyszłości wyniki tych badań mogą przyczynić się do opracowania nowych leków.

W wyżej cytowanym dzienniku The Globe and Mail można spotkać się z opiniami, że wyniki nowych badań osób chorych na autyzm mogą z powodzeniem być stosowane w testach genetycznych, w momencie urodzenia się dziecka. Często jest także możliwe przeprowadzenie testów genetycznych nawet przed urodzeniem dziecka. Testy genetyczne umożliwiają na zidentyfikowanie nawet dziesięciu procent dzieci, które w przyszłości mogą być narażone na rozwinięcie się autyzmu. Niestety zgodnie z ostrzeżeniami autorów publikacji opublikowanych w magazynie Nature jest zdecydowanie za wcześnie na wprowadzenie rutynowego genetycznego testu.

Stosunkowo niedawno telewizja CBC przedstawiła program, w którym przedstawiono, że badania zostały sfinansowane przez Austim Speaks ( USA), Hilibrand Foundation ( USA), Health Research Board ( Irlandia). Badania nad autyzmem zostały także wsparte finansowo przez Medical Research Council ( Wielka Brytania) i Genome Canada z Ontario. Dodatkowego wsparcia finansowego udzieliły także państwowe instytuty zdrowia w Kanadzie, Stanach Zjednoczonych, Francji, Niemczech, Portugalii, Szwecji i wielkiej Brytanii oraz Włoszech. Badania nad autyzmem będą trwały nadal. Zgonie z deklaracjami rząd prowincji Ontario przekazał ponad osiem milinów dolarów na dalsze badania w kierunku DNA dzieci, które są dotknięte autyzmem. W ciągu zaledwie kilku najbliższych lat każde dziecko, które urodzi się w kanadyjskiej prowincji Ontario, zostanie przebadane w torontońskim Ccentre for Applied Genomics. Plany dalszych badań nad tematyką autyzmu mają też Stany Zjednoczone i Wielka Brytania. Warto i należy podejmować wszelkie działania w kierunku prawidłowego zdiagnozowania i poznania przyczyn autyzmu, gdyż na świecie obserwuje się tendencję zwyżkową w kierunku wzrostu zachorowań na autyzm. Coraz więcej dzieci jest narażonych na zachorowanie na autyzm. Już nie czworo dzieci na dziesięć tysięcy urodzeń jest narażonych na wystąpienie i zachorowanie na autyzm, ale znacznie więcej. Dlatego tak ważne jest odkrycie przyczyn powodujących tą chorobę.


Autyzm jako nieprawidłowe i zaburzone funkcjonowanie mózgu występujące na podłożu neurologicznym
Gdy rozmawiamy na temat autyzmu nieodzowne wydaje się odkrycie przyczyn, które powodują powstawanie autyzmu. Jak do tej pory wiadomo, autyzm jest zaburzeniem rozwojowym. Zaburzenie to ujawnia się u dzieci dopiero w okolicach trzech lat życia. Jest to wynik zaburzenia neurologicznego, które skutkuje oddziaływaniem na funkcje związane z pracą mózgu.

Autyzm jest dość skomplikowanym zespołem związanym z upośledzeniem rozwoju, w którym bardzo ważną rolę odgrywa nieprawidłowe funkcjonowanie mózgu. Autyzm jest chorobą neurologiczną. Typowe cechy, które są związane z występowaniem tej choroby obejmują problemy związane z prawidłową komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Dość często chorobie autystycznej towarzyszy występowanie kłopotów z integracją wrażeń zmysłowych. Dość powszechnym jest występowanie objawów autyzmu w pierwszych trzech latach życia dziecka. Najnowsze wyniki badań pokazują, że autyzm występuje u około dwóch do sześciu dzieci na tysiąc urodzeń, przy czym należy wiedzieć, że autyzm występuje około cztery razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Zaburzenia, które towarzyszą chorobie w bardzo dużym stopniu utrudniają porozumiewanie się z innymi i stosunek do świata zewnętrznego.

U osób chorych na autyzm dość często można spotkać się z wykonywaniem tych samych ruchów ciała. Może to być na przykład machanie ręką czy też kołysanie się. Chorzy na autyzm prezentują nietypowe reakcje wobec ludzi, lub nadmierne przywiązanie do przedmiotów, czy też nie rzadkie jest sprzeciwianie się osoby chorej na jakiekolwiek zmiany w rutynie. Niektóre postacie autyzmu mogą powodować występowanie agresji i samookaleczenia się. Autyzm jest zaliczany do trzeciego najczęściej spotykanego upośledzenia rozwojowego. Występuje on częściej niż na przykład zespół Downa. Bardzo wielu specjalistów zajmujących się tematyką związaną z autyzmem wyraża błędne przekonanie, że autyzm jest związany jedynie z wiekiem dziecięcym. Niestety specjaliści ci nie biorą pod uwagę tej diagnozy gdy mają do czynienia z dorosłymi. Mimo że obecnie autyzm jest leczony za pomocą środków farmakologicznych i behawioralnych, to nie jest on wyleczalny. W przypadku autyzmu zdecydowanie więcej jest zachorowań wśród chłopców niż dziewczynek. Zwykło się mówić, że mózg osoby chorej na autyzm ma skrajnie męskie cechy. Zgodnie z przeprowadzonymi badaniami przez amerykańskich naukowców autystyczny mózg jest skrajnie męskim mózgiem. Najnowsze statystyki podają, że jedno na pięćset dzieci jest w jakimś stopniu dotknięte chorobą autystyczną. Do tej pory nie udało się odnaleźć przyczyny związanej z faktem, że autyzm dotyka w przeważających wypadkach, bo aż cztery razy częściej chłopców niż dziewczynki.


Dwa rodzaje podziału autyzmu na autyzm dziecięcy i autyzm o charakterze schizofrenicznym
Generalnie wyróżnia się dwa rodzaje autyzmu. Pierwszy jest związany z autyzmem dziecięcym, drugi natomiast jest związany z autyzmem schizofrenicznym. Za główne przyczyny wystąpienia autyzmu przyjmuje się defekty neurologiczne o jeszcze nie poznanej etiologii. Wymienia się genetyczne uwarunkowania defektu neurologicznego za pomocą genu EN2 na chromosomie siedem. Dodatkowo wymienia się także defekty neurologiczne powstałe w genach, które znajdują się na chromosomach: trzecim, czwartym i jedenastym.

Na skutek tych defektów neurologicznych przekazywana jest nie tylko podatność na autyzm, ile sama skłonność powodująca możliwość wystąpienia całego spektrum zanurzeń. Zaburzenia te obejmują trudności związane z przystosowaniem, cech osobowości i innych psychoz. Zwykle za czynnik, który może powodować powstanie autyzmu przyjmuje się wiek ojca od czterdziestu i więcej lat. Według badań przeprowadzanych na autystycznych osobach starszy wiek ojca dość znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na autyzm. Jako przyczyny wpływające na wystąpienie autyzmu mają zaburzenia metaboliczne, które w głównej mierze są związane z nietolerancją glutenu i kazeiny. Dlatego też zaleca się stosowanie diety, która jest pozbawiona tych substancji. Jako przyczynę mającą wpływ na wystąpienie autyzmu wymienia się zespół nieszczelnego jelita, które bardzo często jest spowodowane intoksykacją drożdżakami. Przyczyną wystąpienia autyzmu jest także przejście urazu okołoporodowego oraz uszkodzenie centralnego układu nerwowego. Inną przyczyną związaną z ryzykiem zachorowania na autyzm jest wrodzona toksoplazmoza oraz dziecięce porażenie mózgowe

Bardzo często za przyczynę, która ma wpływ na zachorowanie na autyzm jest wymieniane szczepienie w okresie niemowlęcym oraz intensywna antybiotykoterapia, szczególnie w okresie wczesno niemowlęcym. Wracając do mózgu osoby chorej na autyzm określa się, że u dzieci autystycznych mózg jest nienormalnie duży. Dzieci cierpiące na zaburzenie autystyczne mają nieproporcjonalnie duże głowy. Ma to związek z przypisaniem posiadania większej ilości istoty białej, czy też wypustek komórek nerwowych, które przewodzą informacje. U dzieci chorych na autyzm na podstawie przeprowadzonych badań stwierdzono większe ilości istoty białej, niż szarej. W przypadku komunikacji między poszczególnymi obszarami mózgu, to u kobiet znacznie lepiej rozwinięta jest komunikacja między dwiema półkulami mózgu, a u mężczyzn komunikacja lokalna z kolei jest znacznie lepiej rozwinięta. Dlatego też z tego powodu, że mózg osoby cierpiącej na autyzm przypomina swoją strukturą mózg osoby o płci męskiej zwykło się mówić, że mózg osoby z autyzmem jest podobny do mózgu męskiego. Stanowi to główną przyczynę trudności w komunikowaniu się z innymi ludźmi i braku lub niedoboru empatii.


Klasyfikacja chorób i zaburzeń psychicznych oparta na Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders
Pośród różnorodnych typologii i klasyfikacji schorzeń upośledzeń umysłowych do tych najczęściej występujących w literaturze przedmiotu oraz w oficjalnej diagnozie zalicza się tak zwany ICD-10 ( w języku angielskim brzmi on International Classification of Diseases), który został opracowany przez Światową Organizację Zdrowia oraz diagnostyczny podręcznik, który został wydany przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne. W swojej najnowszej wersji, która pochodzi z roku tysiąc dziewięćset dziewięćdziesiąt czwartego zwany on jest DSM-IV ( w języku angielskim nosi on nazwę Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders). Jako źródło, które jest używane w diagnozowaniu autyzmu, lekarze psychiatrzy i psychologowie bardzo często używają układu związanego z kryteriami, które są wskazane w tym diagnostycznym podręczniku.

W sytuacji w której dochodzi do preferowania Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders mamy do czynienia z różnicowaniem objawów autyzmu. To różnicowanie jest związane z dwoma faktami. Pierwszy fakt jest związany z tym, że ta klasyfikacja opisuje wszystkie wyodrębnione zaburzenia, co bardzo ułatwia przeprowadzenie trafniejszej diagnozy różnicowej. Drugi fakt, jest związany z tym, że kolejne wersje tej klasyfikacji są modyfikowane w oparciu o obowiązujące aktualnie wyniki badań nad autyzmem.

Posługując się tą klasyfikacją jesteśmy w stanie korzystać z niezwykle obszernego materiału opartego na przeprowadzonych badaniach. Materiał ten jest niezwykle spójny pod względem treści, a także jest on zgodny z zakresem, który obejmuje ocenę podstawowych zagadnień. Klasyfikacja oparta na Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders stanowi najlepszą jaką udało się do tej pory wynaleźć edycję kryteriów związanych z diagnostyką. W porównaniu do poprzedniej wersji, która pochodziła z roku tysiąc dziewięćset osiemdziesiątego siódmego wnosi ona dane, które rzucają nowe światło na obraz autyzmu oraz uwzględnia dodatkowe typy, które mają postać głębokich zaburzeń rozwoju. W tej klasyfikacji wyróżnia się rozległe zaburzenia rozwoju, które skupiają się na zaburzeniach autystycznych. Zaburzenia autystyczne zwane są często autyzmem wczesnodziecięcy, lub też wczesnym autyzmem dziecięcym. Rozróżnia się także zespół Retta oraz dziecięcy zespół dezintegracyjny, którym określeniem określa się zaburzenie oparte na psychozie dezintegracyjnej. Dodatkowo wyróżnia się zespół Aspergera oraz rozległe, względnie głębokie zaburzenia rozwoju, które nie są wyszczególnione w żadnym innym opracowaniu. Te rozległe zaburzenia rozwojowe obejmują także autyzm nietypowy, który coraz częściej pojawia się w temacie zaburzeń autystycznych,a dokładnie nie został jeszcze poznany.


Co odróżnia zespół Aspergera od typowego głębokiego zaburzenia autystycznego, które występuje u dzieci i dorosłych
Zespół Aspergera zwany jest także syndromem Aspergera, jest zaburzeniem, które polega na całościowym zaburzeniu związanym z rozwojem dziecka. Zespół Aspergera całościowo mieści się w temacie dotyczącym autyzmu. Zaburzenia związane z zespołem Aspergera polegają przede wszystkim na znacznym upośledzeniu umiejętności potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania w społeczeństwie. W zespole Aspergera mamy do czynienia z trudnościami w akceptowaniu zmian, jak również ograniczoną elastyczność myślenia. W zespole Aspergera nie występuje upośledzenie umysłowe. Bardzo często objawami zespołu Aspergera są szczególnie pochłaniające, wręcz obsesyjne zainteresowania. Natomiast w porównaniu do autyzmu dziecięcego w zespole Aspergera rozwój mowy oraz rozwój poznawczy przebiegają jak najbardziej prawidłowo.

Za główne kryteria, które dość znacznie różnicują zespół Aspergera od autyzmu dziecięcego głębokiego przyjmuje się brak opóźnienia w rozwoju mowy i innych istotnych zaburzeń mających związek z mową, które uniemożliwiałyby logiczną komunikację oraz prawidłowy proces poznawczy. Bardzo często ludzie cierpiący na zespół Aspergera przypominają dzieci dotknięte autyzmem dziecięcym pod tym względem, że mamy do czynienia z tym samym rodzajem upośledzenia co u dzieci autystycznych, z tym, że upośledzenia te mają zazwyczaj dużo łagodniejszą postać. Jeśli porównany zespół Aspergera do autyzmu głębokiego, to zauważymy, że ludzie nim dotknięci wyróżniają się o wiele bardziej prawidłowym rozwojem mowy i dużo lepszą adaptacją w środowisku społecznym. Bardzo często osoby z zespołem Aspergera z racji swoich zainteresowań uchodzą w opinii otoczenia za osoby ekscentryczne aniżeli osoby z zaburzeniami osobowościowymi.

W przypadku, kiedy mówimy o granicach, które wyznaczają zespół Aspergera mówimy o bardzo nieostrych i pokrewnych zaburzeniach z autyzmem wysokofunkcjonującym ( HFA: High Functioning Autism), hyperleksję, zaburzenia semantyczno -pragmatyczne oraz upośledzenia związane ze zdolnościami niewerbalnego uczenia się. Dlatego też mianem zespołu Aspergera określa się wszystkie łagodne postacie związane z zaburzeniami rozwojowymi, gdzie główny problem stanowią problemy związane z nieumiejętnością nawiązywania kontaktów społecznych. Do najczęściej wymienianych kryteriów diagnostycznych zalicza się kryteria związane z aspektami, takimi jak: zaburzenia związane z interakcjami społecznymi, zaburzenia związane z mową i językiem, zawężone i specjalistyczne zainteresowania, zachowania powtarzalne, trudności w komunikacji niewerbalnej oraz niezdarność ruchową. Zgodnie z tymi kryteriami lekarze są w stanie odróżnić zespół Aspergera od innych zaburzeń osobowościowych czy też emocjonalnych.